Pruebas de ADN no invasivas: tecnología de detección prenatal segura y precisa

La prueba de ADN no invasiva (NIPT) es una tecnología de detección prenatal que recolecta sangre periférica de mujeres embarazadas y analiza el ADN libre de células fetales. Se utiliza principalmente para detectar anomalías cromosómicas (como el síndrome de Down). Su principal ventaja radica enNo invasivo(Evitar el riesgo de amniocentesis),Alta precisión(La tasa de detección de trisomía 21 es >99%) yoperatividad temprana(Se puede probar después de las 10 semanas de embarazo). El contenido se ampliará en orden: principios técnicos, grupos aplicables, procedimientos de prueba, valor clínico y precauciones.

Principios técnicos y base científica.

Las pruebas de ADN no invasivas se basan enADN fetal libre de células (cffDNA)Presencia en sangre materna (representa aproximadamente entre el 5% y el 10% del ADN de la sangre materna). Mediante tecnología de secuenciación de alto rendimiento, podemos comparar las diferencias en la cantidad de fragmentos de ADN para determinar si existen anomalías cromosómicas. Por ejemplo, si el número de segmentos del cromosoma 21 aumenta significativamente, indica que el feto puede tener síndrome de Down. Esta tecnología es21-Trisomía, 18-Trisomía, 13-TrisomíaLa precisión del cribado es significativamente mayor que la del cribado serológico tradicional.

Grupos aplicables y proceso de prueba.

Esta prueba es adecuada paraMujeres embarazadas de edad avanzada (≥35 años),Detección serológica de alto riesgooAntecedentes de maternidad con anomalías cromosómicas.grupo. El proceso se divide en tres pasos: 1. Extraer 10 ml de sangre después de las 10 semanas de embarazo; 2. Separar el plasma y secuenciarlo en el laboratorio; 3. Se emitirá un informe en un plazo de 7 a 10 días hábiles. Cabe señalar que NIPT esmétodos de detecciónEn lugar de ser una herramienta de diagnóstico, los resultados de alto riesgo deben verificarse aún más mediante la amniocentesis.

Valor clínico y limitaciones.

Las pruebas de ADN no invasivas han reducido significativamente la tasa de uso de exámenes invasivos y han reducido la carga psicológica de las mujeres embarazadas. Pero sus limitaciones incluyen:No se pueden detectar anomalías estructurales(como defectos del tubo neural),Ligeramente menos preciso para embarazos múltiplesY el precio es relativamente alto (2000-3000 yuanes). Los productos principales nacionales actuales son los siguientes:

Resumen y notas

Las pruebas de ADN no invasivas son un avance importante en la detección prenatal, pero los resultados deben verse de manera racional:El bajo riesgo no descarta otras anomalías,El alto riesgo requiere diagnóstico. Se recomienda realizar una evaluación integral combinada con un examen de ultrasonido bajo la supervisión de un médico. En la actualidad, esta tecnología ha sido recomendada por las "Pautas de detección prenatal de China", pero aún no se ha incluido en el seguro médico y requiere que usted mismo pague las pruebas.

Fuentes de cotización:

1. "Revista China de Obstetricia y Ginecología" 2021 "Consenso de expertos sobre la aplicación de tecnología de pruebas prenatales no invasivas"
2. Manual del producto NIFTY® del sitio web oficial de BGI
3. Edición 2020 de las "Medidas de gestión de la tecnología de detección prenatal" de la Comisión Nacional de Salud